先天性免疫缺損

簡介

長庚紀念醫院「先天性免疫缺損病照護暨研究中心」是結合免疫、感染、新生兒、幹細胞移植相關科系的醫療團隊，專精於「先天性免疫缺損病(Primary Immunodeficiency diseases, PIDs)」的診斷及照護。截至目前已經分類的PIDs有216種，當中有確立基缺損已有110種，可能是性聯遺傳 (X-linked)、自體顯性或隱性遺傳。

除了確認出B細胞缺陷需要規則給予IVIG的治療外，對於合併嚴重T細胞缺損(尤其是嚴重複合免疫不全症候群Severe Combined Immunodeficiency)、慢性肉芽腫Chronic Granulomatous Disease及嚴重的威斯夫特-艾瑞克症候群Wiskott-Aldrich Syndrome的產前診斷，新生兒產後確診，在儘量避免感染的情況下，在嬰兒時期，已成功完成多位臍帶血幹細胞的移植。 

甚至於罕見的細胞激素12/23干擾素(IL12/23-IFN-γ)缺損的病患，常會有毒性不強的分枝桿菌感染，會出現卡介苗感染(BCGitis)。至今，我們已證實4例反覆非結核分枝桿菌感染的病童，正接受干擾素等適當的治療。 

本中心是國際著名Jeffrey Modell Foundation推薦「先天性免疫缺損病」轉介的診斷及照護中心，已服務多位來自馬來西亞的病童。我們強調多專科共同協力的團隊照護，有各領域小兒次專科醫師的支持與支援，致力幫助「先天性免疫缺損病」不幸的病童及其家庭，甚至帶此基因的整個家族。自父母懷孕開始、新生兒的篩檢、病情諮詢、住院診療、移植與否、移植後免疫功能重建，架構一套迅速完整的評估系統。讓台灣優質的醫療技術，造福世界上更多病童。