來自馬來西亞的劉先生(化名)今年四十五歲，他已因不明原因的腹痛、發燒、疲倦而四處就醫達半年之久，接著出現症狀包括：逐漸嚴重的喉嚨疼痛、無法發聲且難以吞嚥，尿液出現泡沫及尿血，前胸更出現皮下腫塊及紫斑。經由喉部潰瘍切片的肉芽腫變化，及腎臟病理切片的非免疫沈積物反應 (pauci-immune) 引起的壞死性新月體腎絲球腎炎 (necrotizing crescentic glomerulonephritis)，證實劉先生罹患了一種罕見的自體免疫性疾病：韋格納氏肉芽腫病。
什麼是自體免疫？簡單來說，自體免疫表示對身體本身免疫，自體免疫性疾病則是喪失了這項特性：免疫系統錯將體內細胞當成入侵者向它們展開攻擊，且通常會終身攻擊自己的身體，還可能對身體眾多器官或組織造成無法補救的損傷。目前仍不知免疫系統為何會發生錯誤，遺傳體質被認為是導致這類疾病發展的可能因子，然而環境因子如感染、接種或免疫、荷爾蒙變動、吸菸或缺乏營養，則是最終啟動免疫系統的誘發因子。
韋格納氏肉芽腫病 (Wegener's granulomatosis) 又譯為華格納氏肉芽腫，也稱為血管炎肉芽腫（granulomatosis with polyangiitis, GPA），是一種好發於年輕或中年男子的一種自體免疫性疾病，確實的發生原因不明，特徵為惡性的血管炎，主要侵犯上、下呼吸道組織及腎臟，更會多發性地影響鼻子、肺臟、腎臟以及其他器官的小型血管，若是未能及時治療會造成多個器官的嚴重損害，極易因器官衰竭而導致死亡。
病人通常會有不明原因的發燒、虛弱、體重減輕、關節痛、肌肉風濕痛、慢性惡化的鼻竇炎。肺部的影響可能是無症狀的，或是引起胸痛、呼吸急促、膿痰及間歇性咳血。氣管病變尤其是聲門部位，會導致阻塞而呼吸或發聲困難。顱神經症狀的產生可能是因為接近上呼吸道的部位發生肉芽腫發炎；而皮膚方面的病徵則是皮下結節、紫斑及潰瘍；另外，隨著腎臟發炎的病徵發展，病人會出現反覆性的血尿及水腫。
早期診斷和早期治療是處理本病的關鍵，劉先生進行正確診斷之後立即接受一系列治療，使用靜脈注射的脈衝式類固醇療法，合併血液淨化療法清除血中的自體抗體，再使用單株免疫抗體注射、免疫抑制劑及免疫調節藥物，劉先生的韋格納氏肉芽腫病疾病活性逐步獲得控制，腎臟功能停止且惡化血尿不再發生，困擾已久的腹痛、發燒、疲倦消失了，更好的是劉先生喉部潰瘍也逐漸癒合，可以恢復以往的聲音以及正常的吞嚥進食了。
(左) 治療前：咽部黏膜潰瘍，疼痛不堪 (右) 治療前：喉部肉芽腫塊，影響吞嚥
治療後：喉部腫塊消失，黏膜恢復正常
作者：林口長庚醫院 腎臟科系 許翔皓醫師