案例一

一名24歲女病人在2005年，因腹痛被送進醫院住院。因為出現四肢麻痺及呼吸衰竭被轉到加護病房。其後兩年內更曾發生二次急性肢體麻痺。住院期間出現聲音沙啞、口齒不清，因呼吸衰竭需呼吸器輔助治療。神經學檢查顯示四肢無力，且深部肌腱反射消失。此外還有輕微的排尿困難。

案例二

一名40歲女性從2008年以來會出現持續性頭暈和頭痛，晚上和清晨更嚴重。在2007年之前曾因上腹痛，伴隨噁心、嘔吐、便秘到診所及醫院就診幾次，除了檢查有小腸阻塞及表淺的胃炎和十二指腸發炎外，並沒有檢查出明顯的腹部或骨盆腔的異常。醫師開口服藥治療後，又引發二次頭痛。

案例三

一名20歲的女性患有慢性便秘和腹脹2年，並多次使用灌腸進行治療。2004年4月底，病患減肥節食後，開始出現嚴重腹痛。同年7月，病患因便秘，低血鈉症和低體溫住院治療。 儘管經過一個月的時間，進行胃鏡、大腸鏡和腹部電腦斷層等檢查。解決了低血鈉和低體溫的症狀，但患者出現行為改變，四肢無力，聲音沙啞，體重快速減少了15公斤。因為四肢逐漸無力超過1個月，被緊急送入醫院住院檢查。神經學檢查顯示除構音困難、四肢無力、雙側上肢肌肉萎縮，全身出現如針刺的刺痛感和嚴重便秘的現象。

以上三案例皆有一些共同特徵，年輕女性、反覆發作的急性腹痛、便祕、噁心嘔吐等腸胃道症狀。經常因嚴重下腹疼痛需到急診緊急治療。經胃腸科、婦產科和精神科等門診接受各種檢查和治療，甚至接受盲腸切除、膽囊切除和婦產科手術。

造成急性重複發作嚴重腹痛的原因很多。急性肝性紫質症特別是急性間斷性紫質症，在歐美白種人很常見，但在其他有色人種如黃種人相對罕見，所以在台灣常容易被臨床醫師忽略。

急性間斷性紫質症是一種顯性遺傳性疾病，因為合成血紅素內的血基質(Haem)的酵素基因異常，造成酵素活性降低，使患者身體內的紫質(Porphyria)或其前驅物過量累積所導致的疾病。這些紫質或其前驅物對身體具有神經毒性和腎、肝毒性，臨床症狀因此產生。除了腸胃症狀以外，也會造成精神和神經症狀。通常好發於年輕女性(10~40歲)，大多在青春期後發病，雖然有此基因異常的病患，一生中可能不曾發病，但當誘發因素出現，常造成嚴重的腹痛等腸胃症狀。如果又接觸到某些藥物，常造成嚴重的神經系統或精神症狀。適當的診斷和治療，常能及時緩解嚴重症狀和避免嚴重併發症。

作者：神經內科系神經肌肉疾病科　郭弘周科主任