“Trung tâm nghiên cứu và chăm sóc bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh” của Bệnh viện Chang Gung (Trường Canh) có sự phối hợp giữa đội ngũ y tế của các khoa như miễn dịch, nhiễm trùng, trẻ sơ sinh, cấy ghép tế bào gốc, chuyên về chẩn đoán và chăm sóc “bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh” (Primary Immunodeficiency diseases, PIDs). Cho đến nay đã phân loại được PIDs có 216 loại, trong đó có 110 loại là bị khiếm khuyết về gen, có thể do liên kết trên nhiễm sắc thể giới tính (X-linked), từ các thể di truyền trội hay lặn.
Ngoài việc tiến hành điều trị bằng IVIG sau khi xác định khiếm khuyết tế bào B cần được loại trừ, thì cần làm chẩn đoán kết hợp nhiều hội chứng như khiếm khuyết trầm trọng tế bào T (đặc biệt là hội chứng suy giảm miễn dịch thể kết hợp nặng - Severe Combined Immunodeficiency), bệnh tạo u hạt mãn tính Chronic Granulomatous Disease và hội chứng Wiskott-Aldrich (Wiskott-Aldrich Syndrome) trước khi sinh và chẩn đoán cho trẻ sơ sinh sau sinh. Trong giai đoạn phôi thai, cần phải cố hết sức tránh cho trẻ bị nhiễm trùng, để có thể hoàn thành thành công cấy ghép tế bào gốc tạo máu từ máu cuống rốn.
Thậm chí đối với các bệnh nhân mắc chứng bệnh hiếm gặp khiếm khuyết thụ thể cytokine IFN 12/23 (IL12/23-IFN-γ), sẽ thường xuất hiện chứng nhiễm trùng gây ra bởi một nhóm các vi khuẩn Mycobacterium với mức độc tính không mạnh, và có thể xuất hiện nhiễm lao do chủng ngừa BCG (BCGitis). Cho đến nay, chúng tôi đã xác định được 4 trường hợp bệnh nhi mắc đi mắc lại vi khuẩn lao không điển hình Mycobacteria, và đang tiếp nhận điều trị bằng interferon thích hợp.
Trung tâm của chúng tôi là nơi được Trung tâm y học nổi tiếng thế giới Jeffrey Modell Foundation giới thiệu về chẩn đoán và chăm sóc “bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh”, và đã phục vụ cho nhiều bệnh nhi đến từ Malaysia. Chúng tôi nhấn mạnh việc phối hợp giữa nhiều đội ngũ y khoa đa ngành cùng chăm sóc bệnh nhi. Có sự hỗ trợ và hiệp lực của các chuyên gia trong các lĩnh vực khác nhau về nhi khoa, cùng nỗ lực để giúp các bệnh nhân và gia đình, và thậm chí là gia tộc có khả năng không may mắc phải gen di truyền căn bệnh “bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh”. Kể từ khi các bậc phụ huynh bắt đầu mang thai, thì những bước như chẩn đoán bệnh cho trẻ sơ sinh, tư vấn về bệnh tình, nhập viện chẩn đoán điều trị, việc quyết định có cấy ghép không, phục hồi chức năng miễn dịch sau khi cấy ghép, đều được thiết kế thành một hệ thống đánh giá nhanh chóng và hoàn chỉnh. Vì vậy chúng tôi mong những công nghệ y tế chất lượng cao của Đài Loan có thể mang lợi ích đến ngày càng nhiều bệnh nhi trên thế giới.